ปัญหาสุขภาพทั่วไป

เป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่มีผนังหนาเกินไป

ทำให้เมื่อเลือดไหลผ่านม้ามเพื่อคัดกรองของเสียในกระแสเลือด ม้ามเข้าใจผิดว่า เม็ดเลือดแดงผนังหนาทั้งหลายเป็นสิ่งแปลกปลอม จึงกักไว้ทำลาย พร้อมส่งต่อให้ตับ นานๆ เข้าม้ามและตับก็โตขึ้นๆ ไขกระดูกก็ต้องสร้างเม็ดเลือดแดงออกมาชดเชยส่วนที่ถูกม้ามทำลายไป ได้เป็นอาการตับ ม้ามโต ร่างกายซีดจางขาดเลือด อ่อนเพลีย อาการมากอาจต้องถ่ายเลือดช่วยชีวิต ม้าม ที่โตขึ้นเรื่อยๆ มากไปแน่นอึดอัดจนต้องตัดทิ้ง ธาตุเหล็กหลุดออกจากเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายอาจสะสมที่อวัยวะ จึงต้องระวังการได้รับธาตุเหล็กเกินปกติ

อาการที่สำคัญ

        คือ ซีด เหลือง ตับม้ามโต ประจำเดือนอาจมาช้า หรือไม่มาเลย มีไข้ต่ำๆ เป็นพักๆ เมื่อมีไข้จะซีดมากขึ้น ม้ามโตขึ้น ใบหน้าเป็นแบบ มองโกล (Mongoloid facies  Thalassemic facies) ผู้ป่วยจะมีประวัติเลือดกำเดาออกง่าย ตรวจเลือดพบเม็ดเลือดแดง มีลักษณะผิดปกติ บ่อยครั้งพบมีนิวเคลียส เม็ดเลือดขาวกับเพลตเลทมักปกติ แต่เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติในทาลัสซีเมีย ก็อาจมีความต้านทานต่อโรคบางโรค เช่น เชื้อมาเลเรีย ชนิดฟาลซิฟารัม (falciparum malaria)

พยาธิสภาพ

        โครงสร้างของฮีโมโกลบินปกติ (HbA) เป็นแบบ µ2b2 ตำแหน่งที่สายเปปไทด์ µ และ b จับกัน และจับกับฮีม เป็นตำแหน่งอะมิโนแอซิดจำเพาะ ดังนั้นความผิดปกติใดๆ ที่เกิดขึ้นกับสายเปปไทด์ µ และ b จะมีผลทำให้โครงสร้างของฮีโมโกลบินผิดปกติไป พยาธิสภาพในทาลัสซีเมีย เกิดจากความไม่สมดุลของสายโกลบิน เนื่องจากสร้างลดลง แล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมีย ทำให้สายโกลบินส่วนเกินจับตัวกันเอง ตกตะกอนอยู่ในเซลล์ เป็นผลให้การทำงานของเซลล์ผิดปกติไป การถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นแบบยีนลักษณะด้อย (autosomal recessive) ภาระทางสาธารณสุข คือ ดูแลมิให้ชาย – หญิงที่มีลักษณะด้อย แต่งงานกัน โดยเฉพาะประชากรในภาคอิสาน ซึ่งมียีนทาลัสซีเมียแฝงอยู่สูง ควรตรวจเลือดก่อนแต่งงาน

การรักษา

ปัญหาของผู้ป่วย คือ ภาวะซีด จากเม็ดเลือดแดงแตก มีธาตุเหล็กสะสมอยู่ตามอวัยวะต่างๆ ที่สำคัญคือ หัวใจและหลอดเลือด ระบบต่อมไร้ท่อ

1. ให้เลือดเพื่อรักษาภาวะซีด ตามอาการ หรือแบบ Hypertransfusion (คือ ให้จนถึงระดับเท่าคนปกติ สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้)
2. การแก้ไขต้นเหตุ อาจทำโดยปลูกถ่ายไขกระดูก ในเด็กที่อายุน้อยๆ มีพี่น้องซึ่งมีระบบเลือดเข้ากันได้ ด้วยวิธีการ Stemcell ซึ่งค่าใช้จ่ายสูงมาก
3. การขับธาตุเหล็ก อาจต้องใช้ยา เช่น Desferal, DFO ฯลฯ
4. การตัดม้าม ม้ามที่โตจากการกระตุ้นให้สร้างเม็ดเลือดแดง เพื่อทดแทนส่วนที่ถูกทำลาย เม็ดเลือดที่ผิดปกติยิ่งกระตุ้นให้แมคโครเฟ็จในตับและม้ามทำงานมากขึ้น ส่งผลให้ม้ามโตขึ้นไปอีก ข้อเสียของการตัดม้ามคือ ทำให้ผู้ป่วยมีอัตราการเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรียบางชนิดสูงขึ้น
5. การให้กรดโฟลิก ผู้ที่ไม่ได้ถ่ายเลือดจะมีความต้องการกรดโฟลิกสูง เนื่องจากมีการสร้างเม็ดเลือดแดงจำนวนมากตลอดเวลา เพื่อทดแทนส่วนที่ถูกทำลายไป แต่ไม่จำเป็นในผู้ที่ได้รับเลือดแบบ hypertransfusion
6. วิตามินและ antox (สารต้านอนุมูลอิสระ) การที่เกิดภาวะซีด จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย และธาตุเหล็กเกิน ทำให้ผู้ป่วยที่มีอนุมูลอิสระมากมาย ในกระแสเลือดเกิดภาวะ oxidative stress มาก ดังนั้นสารที่เป็น antox จึงน่าจะมีบทบาทร่วมในการรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้

มีผลการทดลองของคณะแพทย์ศิริราช ที่พบว่า การได้รับโคคิวเทน เพิ่มเติมในปริมาณ 100 มก./วัน เป็นเวลา 6 เดือน ติดต่อกัน จะช่วยลด oxidative stress ทำให้การต้านอนุมูลอิสระทำงานได้ดีขึ้น